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    Identificador #5501· 
    Link permamente: /5501 
                
                  
                    |  | Tesis de Doctorado |  |  |  
                    |  | Estudio de alteraciones epigenéticas en genes relacionados con el desarrollo del cáncer de mama humano 
                		                      
Por:
	
		
			
	 			
				Universidad Nacional de San Luis
				    
				
    Realizada en:  Páginas:  Idioma:  
 
  
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        Colaboradores: 
                             
          Nombre de la carrera: 
         Institución: 
         Título al que opta: 
         
 
 A nivel mundial, el cáncer mamario representa el 23% de las enfermedades oncológicasque afectan a las mujeres. En el año 2008 fue responsable de 458.400 muertes. Las
 probabilidades de curar a una paciente dependen del avance de la enfermedad en el
 momento del diagnóstico. La estimación del pronóstico y predicción del tratamiento de las
 pacientes es fundamental para el manejo clínico de la enfermedad. La metástasis en
 ganglios linfáticos, el tamaño y el grado tumoral son los factores pronóstico más
 importantes, mientras que la expresión de los receptores de estrógeno, progesterona y del
 factor de crecimiento epidérmico 2 son marcadores para la predicción de la respuesta a
 distintos tratamientos.
 Las células tumorales presentan un genoma y un epigenoma distinto a las células normales.
 La alteración epigenética mejor entendida y más estudiada es la metilación aberrante de
 genes reguladores del ciclo celular.
 Esta tesis doctoral tiene como objetivo identificar las alteraciones epigenéticas
 relacionadas con el cáncer de mama humano. Para ello el trabajo ha sido dividido en tres
 bloques. El primero, centrado en el estudio de las alteraciones epigenéticas de la
 carcinogénesis mamaria. El segundo, enfocado en establecer relaciones entre las
 alteraciones epigenéticas y los aspectos clínicos de la enfermedad. El tercero, enfocado en
 la detección no invasiva de procesos oncológicos en las pacientes.
 Esta tesis muestra los resultados del análisis de la metilación aberrante de 49 regiones del
 genoma involucradas en el desarrollo de enfermedades oncológicas. El estudio ha
 permitido determinar el perfil de metilación tumoral de 92 tumores mamarios invasores,
 17 melanomas, 8 hepatoblastomas y 6 tumores de próstata.
 Las alteraciones en la metilación de estos genes es específica para cada paciente y la
 información epigenética permite diferenciar el proceso tumoral mamario del resto de los
 tumores. La cantidad y el tipo de genes afectados correlacionan con factores de mal
 pronóstico y factores que predicen respuesta a tratamientos.
 Las células que escapan a los ganglios mantienen la metilación aberrante del tumor
 primario, rasgo que ha servido para detectar ADN tumoral circulando en la sangre de las
 pacientes con la enfermedad.
 Los resultados aportan a un mejor entendimiento del proceso tumoral mamario y al futuro
 diseño de estudios para la detección temprana y no invasiva de la enfermedad.
 Disciplinas:
 Ciencias médicas
 
 Descriptores:
 CÁNCER - ONCOLOGÍA MÉDICA - TUMORES - MUJERES - NEOPLASIAS DE LA MAMA
 
 Palabras clave:
 Alteraciones epigenéticas - Proceso tumoral mamario - Neoplasmas de la mama/diagnóstico - Cáncer de mama
 
 
 
 
 
 
 
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